Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 3
XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÂN TÍCH ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS7498665 TRÊN GEN SH2B1 LIÊN QUAN ĐẾN NGUY CƠ THỪA CÂN, BÉO PHÌ Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH BẰNG PHƯƠNG PHÁP ALLELE - SPECIFIC PCR
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xây dựng quy trình phân tích kiểu gen của đa hình đơn nucleotide rs7498665 trên gen SH2B1 bằng phương pháp cặp mồi đặc hiệu alen (AS-PCR) trên các mẫu ADN tổng số của người trưởng thành.
Phương pháp: Các cặp mồi đặc hiệu dùng cho phương pháp AS-PCR được thiết kế trên phần mềm tin sinh học Primer3 và điều kiện của phản ứng PCR được tối ưu hóa với các dải nhiệt độ bắt cặp khác nhau. Độ tin cậy của phương pháp AS-PCR được khẳng định lại bằng phương pháp giải trình tự Sanger.
Kết quả: Đã xây dựng và tối ưu hóa được quy trình phân tích kiểu gen của rs7498665 trên gen SH2B1 bằng phương pháp AS-PCR với kết quả chính xác.
Kết luận: Quy trình AS-PCR để phân tích kiểu gen của SH2B1 rs7498665 có độ chính xác cao, đưa ra kết quả nhanh và có thể thực hiện với cỡ mẫu lớn hơn cũng như trên các quần thể khác nhau hướng tới nghiên cứu mối liên quan của đa hình này đối với bệnh thừa cân, béo phì ở người Việt Nam.
Từ khóa
SNP rs7478665, gen SH2B1, AS-PCR, Thừa cân, béo phì, xác định kiểu gen.
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Bộ Y tế. Báo cáo tóm tắt kết quả Tổng điều tra dinh dưỡng toàn quốc 2019–2020. Truy cập ngày 10/6/2025 https://moh.gov.vn/tin-noi-bat/-/asset_publisher/3Yst7YhbkA5j/content/bo-y-te-cong-bo-ket-qua-tong-ieu-tra-dinh-duong-nam-2019-2020
3. Nguyễn Thị Lâm, Phạm Hùng Cường, Trần Thị Thu Hà. Đặc điểm dinh dưỡng và lối sống ở người trưởng thành trung niên tại Việt Nam. Tạp chí Dinh dưỡng và Thực phẩm. 2019;4:45–52. .
4. Dina C, Meyre D, Gallina S, Durand E, Körner A, Jacobson P, et al. Variation in FTO contributes to childhood obesity and severe adult obesity. Nat Genet. 2007;39(6):724–6. .
5. Loos RJF, Lindgren CM, Li S, Wheeler E, Zhao JH, Prokopenko I, et al. Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity. Nat Genet. 2008;40(6):768–75.
6. Sztalryd C, & Brasaemle DL. The perilipin family of lipid droplet proteins: Gatekeepers of intracellular lipolysis. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 2017;1862(10):1221–1232.
7. Farooqi IS, & O’Rahilly S. Leptin and human obesity: lessons from the leptin gene mutation. Endocrine Reviews. 2008;29(2):161–179.
8. Tontonoz P, & Spiegelman BM. Fat and beyond: the diverse biology of PPARγ. Annual Review of Biochemistry. 2008;77:289–312.
9. Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF, et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. Nat Genet. 2009;41(1):18–24. .
10. Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF, Steinthorsdottir V, Sulem P, Helgadottir A, et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. Nat Genet. 2009;41(1):18–24. .
11. Bochukova EG, Huang N, Keogh J, et al. Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity. Nature. 2010;463(7281):666–70. .
12. Wangkumhang P, Chaichoompu K, Ngamphiw C, et al. WASP: a Web-based Allele-Specific PCR assay designing tool for detecting SNPs and mutations. BMC Genomic. 2007;8:275 – 283.
13. Jamshidi Y, Snieder H, Ge D, Spector TD, O’Dell SD. The SH2B gene is associated with serum leptin and body fat in normal female twins. Obesity (Silver Spring). 2007;15(1): 5–9.
14. Thorleifsson G, Walters GB et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. Nat Gene. 2009;41:18 - 24.
15. Willer CJ, Speliotes EK, et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. Nat Genet. 2009:41(1):25 – 34.
16. Renström F, Payne F, Nordström A, Brito EC, et al. Replication and extension of genome-wide association study results for obesity in 4923 adults from northern Sweden. Hum Mol Genet. 2009;18:1489 - 1496.
17. Beckers S, Zegers D, Van Gaal LF, Van Hul W. Replication of the SH2B1 rs7498665 association with obesity in a Belgian study population. Obes Facts. 2011;4:473 - 477.
18. Shi J, Long J, Gao YT, Lu W, Cai Q, Wen W, et al. Evaluation of genetic susceptibility loci for obesity in Chinese women. Am J Epidemiol. 2010;172:244-254.
19. Ng MC, Tam CH, So WY, Ho JS, Chan AW, et al. Implication of genetic variants near NEGR1, SEC16B, TMEM18, ETV5/DGKG, GNPDA2, LIN7C/BDNF, MTCH2, BCDIN3D/FAIM2, SH2B1, FTO, MC4R, and KCTD15 with obesity and type 2 diabetes in 7705 Chinese. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95:2418 - 2425.