Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF(English): 37
SỰ PHÂN BỐ KIỂU GEN CỦA ĐA HÌNH 𝘒𝘊𝘕𝘑11 E23K Ở QUẦN THỂ NGƯỜI VIỆT VÀ MỐI LIÊN QUAN ĐỐI VỚI TĂNG ĐƯỜNG MÁU
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị của kênh nhạy cảm với ATP và tham gia vào cơ chế tiết insulin. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố kiểu gen của đa hình KCNJ11 E23K (rs5219) và mối liên quan đối với tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2 ở quần thể người Việt.
Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang chọn mẫu ngẫu nhiên 2676 người từ 40-64 tuổi tại cộng đồng tỉnh Hà Nam. Tình trạng đường máu của đối tượng nghiên cứu được xác định bằng xét nghiệm glucose máu lúc đói và nghiệm pháp dung nạp glucose máu đường uống sau 2 giờ. Quy trình nhân gen và sử dụng enzyme giới hạn được áp dụng để phân tích kiểu gen của đa hình KCNJ11-rs5219. Tần số kiểu gen được so sánh để xác định sự phân bố ở các nhóm đường máu bình thường, tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2. Mô hình hồi quy tuyến tính tổng quát hóa và hồi quy đa biến logistic được sử dụng để xác định mối liên quan giữa đa hình gen KCNJ11-rs5219 đối với tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2.
Kết quả: Tần số alen K ở các nhóm có đường máu bình thường, tiền đái tháo đường và đái tháo đường týp 2 lần lượt là 33,2%, 32,6% và 35,4%. Sự phân bố kiểu gen của đa hình KCNJ11-rs5219 tuân theo quy luật Hardy-Weinberg equilibrium và không khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 3 nhóm (p > 0,05). Nồng độ glucose máu lúc đói cũng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 3 kiểu gen EE, EK, và KK (p > 0,05). Sau khi điều chỉnh theo đặc điểm kinh tế-xã hội, lối sống và các đặc điểm lâm sàng, chưa phát hiện mối liên quan giữa đa hình KCNJ11-rs5219 và tăng glucose máu với giá trị OR từ 0,80 đến 1,29.
Kết luận: Alen K chiếm tỷ lệ lớn và tần số kiểu gen của đa hình KCNJ11-rs5219 trong quần thể ổn định qua nhiều thế hệ. Nghiên cứu gợi ý đa hình KCNJ11-rs5219 không có mối liên quan đối với tăng glucose máu ở người Việt.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tiền đái tháo đường, đái tháo đường týp 2, rs5219, 𝘒𝘊𝘕𝘑11, người Việt
Tài liệu tham khảo
2. Ogurtsova K, da Rocha Fernandes J, Huang Y, et al. IDF Diabetes Atlas: Global estimates for the prevalence of diabetes for 2015 and 2040. Diabetes Res Clin Pract. 2017;128:40-50.
3. Binh TQ, Phuong PT, Nhung BT, et al. Prevalence and correlates of hyperglycemia in a rural population, Vietnam: implications from a cross-sectional study. BMC Public Health. 2012;12(1): 939.
4. Billings LK, Florez JC. The genetics of type 2 diabetes: what have we learned from GWAS? Ann N Y Acad Sci. 2010;1212(1):59-77.
5. Cho YS, Chen C-H, Hu C, et al. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies eight new loci for type 2 diabetes in east Asians. Nature Genetics. 2012;44(1):67-72.
6. Miki T, Nagashima K, Seino S. The structure and function of the ATP-sensitive K+ channel in insulin-secreting pancreatic beta-cells. J Mol Endocrinol. 1999; 22(2):113-123.
7. Sharma N, Crane A, Gonzalez G, et al. Familial hyperinsulinism and pancreatic β-cell ATP-sensitive potassium channels. Kidney International. 2000; 57(3): 803-808.
8. Sakamoto Y, Inoue H, Keshavarz P, et al. SNPs in the KCNJ11-ABCC8 gene locus are associated with type 2 diabetes and blood pressure levels in the Japanese population. J Hum Genet. 2007; 52(10): 781.
9. Nielsen E-MD, Hansen L, Carstensen B, et al. The E23K variant of Kir6. 2 associates with impaired post-OGTT serum insulin response and increased risk of type 2 diabetes. Diabetes. 2003; 52(2):573-577.
10. Li Y-y. The KCNJ11 E23K gene polymorphism and type 2 diabetes mellitus in the Chinese Han population: a meta-analysis of 6,109 subjects. Mol Biol Rep. 2013;40(1):141-146.
11. Cheung CY, Tso AW, Cheung BM, et al. The KCNJ11 E23K polymorphism and progression of glycaemia in Southern Chinese: a long-term prospective study. PloS One 2011;6(12): e28598.
12. American Diabetes Association. 2. Classification and diagnosis of diabetes. Diabetes Care. 2015; 38(Supplement 1): S8-S16.
13. Nguyen Thi Trung Thu and Tran Quang Binh. Determining KCNJ11 E23K polymorphism in a group of Vietnamese population by restriction fragment length polymorphism method. Journal of science: Chemical and Biological Science, Hanoi national university of Education 2016;61(9): 177-184.
14. Hansen SK, Nielsen E-MD, Ek J, et al. Analysis of separate and combined effects of common variation in KCNJ11 and PPARG on risk of type 2 diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(6):3629-3637.
15. Wang F, Han X-y, Ren Q, et al. Effect of genetic variants in KCNJ11, ABCC8, PPARG and HNF4A loci on the susceptibility of type 2 diabetes in Chinese Han population. Chin Med J. 2009;122(20):2477-2482.
16. Nikolac N, Simundic A-M, Katalinic D, et al. Metabolic control in type 2 diabetes is associated with sulfonylurea receptor-1 (SUR-1) but not with KCNJ11 polymorphisms. Arch Med Res. 2009;40(5):387-392.
17. Gloyn A, Hashim Y, Ashcroft S, et al. Association studies of variants in promoter and coding regions of beta-cell ATP-sensitive K-channel genes SUR1 and Kir6. 2 with Type 2 diabetes mellitus (UKPDS 53). Diabetic Medicine. 2001;18(3):206-212.
18. Keshavarz P, Habibipour R, Ghasemi M, et al. Lack of genetic susceptibility of KCNJ11 E23K polymorphism with risk of type 2 diabetes in an Iranian population. Endocr Res. 2014;39(3):120-125.
19. Ezzidi I, Mtiraoui N, Cauchi S, et al. Contribution of type 2 diabetes associated loci in the Arabic population from Tunisia: a case-control study. BMC Med Genet. 2009;10(1):33.
20. Rizvi S, Raza ST, Mahdi F, et al. Genetic polymorphisms in KCNJ11 (E23K, rs5219) and SDF-1β (G801A, rs1801157) genes are associated with the risk of type 2 diabetes mellitus. Br J Biomed Sci. 2018:1-6.
21. Schwanstecher C, Schwanstecher M. Nucleotide sensitivity of pancreatic ATP-sensitive potassium channels and type 2 diabetes. Diabetes. 2002;51(suppl 3):S358-S362.
22. Koo B, Cho Y, Park B, et al. Polymorphisms of KCNJ11 (Kir6. 2 gene) are associated with Type 2 diabetes and hypertension in the Korean population. Diabetic Medicine. 2007; 24(2):178-186.
23. Čejková P, Novota P, Černá M, et al. KCNJ11 E23K polymorphism and diabetes mellitus with adult onset in Czech patients. Folia Biologica (Praha). 2007;53:173-175.
24. Lyssenko V, Almgren P, Anevski D, et al. Genetic prediction of future type 2 diabetes. PLoS Medicine. 2005;2(12): e345.
25. Abdelhamid I, Lasram K, Meiloud G, et al. E23K variant in KCNJ11 gene is associated with susceptibility to type 2 diabetes in the Mauritanian population. Prim Care Diabetes. 2014;8(2): 171-175.